SE-ATLAS

CANOMAD syndrome Joubert syndrome with ocular defect X-linked progressive cerebellar ataxia Adult-onset dystonia-parkinsonism Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Paraneoplastic limbic encephalitis Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome Joubert syndrome with renal defect Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy Autosomal recessive spastic ataxia Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Joubert syndrome with hepatic defect Spastic ataxia with congenital miosis Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Variant of Guillain-Barré syndrome Polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy with anti-MAG Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Friedreich ataxia Infantile-onset spinocerebellar ataxia Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Multifocal motor neuropathy Non-hereditary degenerative ataxia Ataxia with vitamin E deficiency Spinocerebellar ataxia type 37 Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia Familial paroxysmal ataxia Regional variant of Guillain-Barré syndrome Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Autosomal dominant cerebellar ataxia Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Ataxia-telangiectasia Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial complex I deficiency Dentatorubral pallidoluysian atrophy Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Acquired ataxia Functional variant of Guillain-Barré syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Spinocerebellar ataxia type 29 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome Episodic ataxia type 1 TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Superficial siderosis Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Paraneoplastische Neurologische Syndrome Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Barth-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Dystonie 16 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Ataxie, seltene Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Fingerprint-Body-Myopathie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Huntington-Krankheit Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute Dysäquilibrium-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Neuronopathie, akute reine sensorische Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Hereditäre spastische Paraplegie KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Katarakt - Ataxie - Taubheit Pandysautonomie, akute Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Marinesco-Sjögren-Syndrom Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Lewis-Sumner-Syndrom Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Brody-Myopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Alpha-Cristallinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische Desminopathie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, episodische, Typ 3 Einschlusskörper-Myopathie Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Polyradikuloneuropathie, chronische Ataxie, episodische, Typ 4 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Cap-Myopathie Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Bickerstaff-Enzephalitis Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Neuropathie, akute axonale motorische Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Richards-Rundle-Syndrom Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Miller Fisher syndrome Cancer-associated retinopathy Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Infantile dystonia-parkinsonism POEMS syndrome Machado-Joseph disease type 1 Adult-onset myasthenia gravis Spinocerebellar ataxia type 28 Spinocerebellar ataxia type 23 Myasthenia gravis Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 20 Spinocerebellar ataxia type 34 X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Spinocerebellar ataxia type 26 Juvenile myasthenia gravis Rapid-onset dystonia-parkinsonism Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Central core disease Machado-Joseph disease type 2 X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia X-linked non progressive cerebellar ataxia Muscular glycogenosis Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia Machado-Joseph disease type 3 Guillain-Barré syndrome Transient neonatal myasthenia gravis Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Hereditary episodic ataxia Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Episodic ataxia type 7 Hereditary myopathy with early respiratory failure Episodic ataxia type 6 Bethlem muscular dystrophy Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Joubert syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Rare parkinsonian syndrome due to intoxication Hereditary ataxia Rare parkinsonian disorder ATTRV122I amyloidosis Episodic ataxia type 5 X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Autosomal dominant spastic ataxia EAST syndrome Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Duane anomaly-myopathy-scoliosis syndrome Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 Autosomal recessive cerebellar ataxia X-linked cerebellar ataxia Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome NMDA receptor encephalitis Classic stiff person syndrome Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies Isolated optic neuritis with anti-MOG antibodies Acute sensory ataxic neuropathy Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome Opsoclonus-myoclonus syndrome Spastic ataxia